La trimetilaminuria, es una rara enfermedad conocida como el ‘síndrome de olor a pescado’, se produce por una falla en la producción de la enzima flavinmooxigenasa (FMO3).
Se trata de una enzima encargada de descomponer la trimetilamina (TMA), que de otra manera solo puede eliminarse a través de la transpiración, la orina o el aliento.
La falta de esta enzima hace que las personas adquieran un olor muy fuerte a azufre o amoniaco, comúnmente descrito como el olor de la basura.
Los primeros síntomas de esta condición suelen aparecer en la infancia y, a pesar de que no tienen efectos sobre el crecimiento o el desarrollo psicomotor, sí pueden tener graves repercusiones sociales en los niños.
Es común que los pacientes desarrollen baja autoestima, ansiedad y/o depresión.
Enfermedad hace que su cuerpo huela mal
El diagnóstico de esta enfermedad ocurre por medio de dos pasos: una prueba de orina que constate el exceso de TMA y un estudio del genotipo molecular que identifique la mutación asociada.
Si bien hay pacientes que nacen con el síndrome, también existen casos de trimetilaminuria adquirida. Así le sucedió a Ellie James, una mujer que a los 14 años tuvo que pasar por un largo proceso con antibióticos que terminaron afectando su producción de FMO3.
A James le tomó mucho tiempo darse cuenta de su condición, pues por muchos meses creyó que solo se trataba de un tema de higiene. “Al principio es muy difícil acudir al médico porque realmente no estás segura si tienes algo malo», le comentó a la agencia BBC, en 2014.
Se limpiaba constantemente con desinfectante
Antes de ser diagnosticada, James se limpiaba constantemente con desinfectante y sus compañeros de trabajo solían regalarle jabones y desodorantes especiales.
Aún así, esto no logró ocultar un olor penetrante que incluso llevó a que fuera atacada verbalmente en el transporte público.
La vida de los pacientes sí puede ser más fácil después de un diagnóstico, pues si bien el síndrome de olor a pescado no tiene cura, sí tiene un tratamiento dietético.
El mismo consta en disminuir el consumo de alimentos altos en colina como pueden ser el huevo, las vísceras, las carnes magras y las comidas rápidas.
No hay un tratamiento perfecto
Sin embargo, el tratamiento no es perfecto, porque la restricción de la colina a largo plazo puede causar daño hepático, neurológico e incluso podría aumentar la predisposición al cáncer, de acuerdo con portales especializados.
Es un lento y constante proceso para los pacientes que sufren las consecuencias sociales de su condición, pero hay quienes aprenden a vivir con ella.
“No culpo a nadie de la reacción que tuvieron conmigo”, confesó James a BBC. “Se trata de un trastorno muy raro y actúan por ignorancia”.
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