Usando IA para rastrear fragmentos de ADN asociado con tumores en la sangre, los científicos afirman que podrían estar cerca de una prueba precisa para un asesino silencioso: el cáncer de ovario.
Es la quinta causa principal de muerte por cáncer en los Estados Unidos. Los tumores de ovario suelen ser letales porque no suelen causar síntomas en sus primeras etapas y más tratables.
«El cáncer de ovario es una enfermedad increíblemente letal, sin grandes biomarcadores para la detección y la intervención temprana», señaló el autor principal del estudio, el Dr. Victor Velculescu, codirector del Programa de Genética y Epigenética del Cáncer del Centro Oncológico Kimmel de Johns Hopkins, en Baltimore.
Su equipo presentó sus hallazgos el martes en la reunión anual de la Asociación Americana para la Investigación del Cáncer (American Association for Cancer Research, AACR), en San Diego.
Un análisis de sangre de «biopsia líquida» de alta precisión para los tumores de ovario ha sido durante mucho tiempo un Santo Grial de la investigación del cáncer.
En el estudio, el equipo de Hopkins se enfocó en pequeños fragmentos del material genético del tumor presentes en la sangre de los pacientes.
«Debido a que las células cancerosas crecen y mueren rápidamente, y tienen genomas caóticos en comparación con las células sanas, los pacientes con cáncer tienen patrones diferentes de fragmentos de ADN en la sangre que los pacientes sin cáncer», explicó el coautor del estudio, Jamie Medina, becario postdoctoral en Kimmel.
«Al analizar cuidadosamente estos fragmentos en todo el genoma humano, podemos detectar patrones sutiles que indican la presencia de cáncer», comentó en un comunicado de prensa de la AACR.
Los investigadores dejaron en manos de un programa de inteligencia artificial el análisis de los «fragmentomas» de ADN sanguíneo de mujeres con y sin cáncer de ovario. El programa de IA combinó esos datos con mediciones de los niveles sanguíneos de dos biomarcadores de cáncer de ovario, proteínas llamadas CA125 y HE4.
Esperaban que esta mezcla pudiera producir «un nuevo método de alto rendimiento para la detección temprana del cáncer de ovario», explicó Velculescu.
En el estudio participaron 134 mujeres con cáncer de ovario, 204 mujeres sin cáncer y 203 mujeres con masas anexiales (ováricas) benignas.
Los resultados fueron impresionantes: la prueba tuvo una especificidad del 99%, lo que significa que casi no hubo mujeres que recibieran un resultado falso positivo en su cribado.
La sensibilidad de la prueba para detectar cánceres de ovario varió según el estadio del cáncer. Por ejemplo, detectó cánceres en etapa 1 el 69% de las veces; cánceres en estadio 2 el 76% de las veces; Los cánceres en etapa 3 el 85% de las veces y los cánceres en etapa 4 el 100% de las veces.
Ese nivel de precisión supera significativamente al de los análisis de sangre basados en los niveles de la proteína CA125 solamente, anotó el grupo de la Hopkins.
Velculescu enfatizó que se necesitan estudios más grandes para replicar y validar estos hallazgos iniciales, pero sigue siendo optimista.
«Este estudio contribuye a un gran cuerpo de trabajo de nuestro grupo que demuestra el poder de la fragmentación del ADN libre de células de todo el genoma y el aprendizaje automático para detectar cánceres con un alto rendimiento», dijo. «Nuestros hallazgos indican que este enfoque combinado resultó en un mejor rendimiento para la detección en comparación con los biomarcadores existentes».
Debido a que los hallazgos se presentaron en una reunión médica, deben considerarse preliminares hasta que se publiquen en una revista revisada por profesionales.
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