Un grupo de investigadores de instituciones científicas de Alemania descubrió que la pérdida de un gen podría ser la causante de los defectos en el crecimiento tanto de ratones como de humanos, informó el servicio de prensa de la editorial Wiley, citado este miércoles por el portal Medical Press.
Este hallazgo, que fue reportado en el Journal of Bone and Mineral Research, se conoció luego de haber identificado una mutación en el gen conocido como ‘dominio 3 transmembrana y enrollado en espiral’ (‘TMCO3’) en dos hermanas con baja estatura aislada, mediante la secuenciación del exoma en su ADN.
La baja estatura aislada es una condición médica heterogénea (formada por elementos de distinta naturaleza), muy común en los niños, que se caracteriza por una estatura inferior al promedio sin que haya ninguna otra anomalía.
Encontrando al gen mutante
Los autores del estudio indicaron que anteriores evaluaciones médicas, incluidas mediciones bioquímicas, no revelaron deficiencias esqueléticas ni óseas sustanciales en ambas pacientes. No obstante, se encontró que la mutación del ‘TMCO3’ fue transmitida a las hermanas durante la división celular (segregación).
Esta información se obtuvo luego de que los científicos detectaran que los niveles de transcripción (proceso de generación de una copia de ARN a partir de una secuencia de ADN de un gen) del ‘TMCO3’ se reduce en aproximadamente un 50 % en el ARN proveniente de los leucocitos (glóbulos blancos) de las hermanas. Asimismo, se identificó un descenso en los niveles de proteína del TMCO3 en las células urinarias primarias de un grupo de heterocigotos (dos copias diferentes del gen heredado por los padres).
En esta investigación también se reveló que la proteína del TMCO3 es expresada por las células responsables del crecimiento óseo, denominadas como condrocitos. Además, un análisis con ratones genéticamente modificados, que carecían del TMCO3 y que tenían huesos más cortos, confirmó que el gen mutante era el responsable de la baja estatura de las hermanas.
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